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Con questa diagnosi possiamo trovare anomalie cromosomiche nell'embrione. Consiste nello studio genetico degli embrioni per trasferire soltanto embrioni sani. La diagnosi è indicata nei pazienti con le alterazioni cromosomiche e antecedenti familiari, per evitare cosí la trasmissione delle malattie ereditarie. Inoltre è indicato quando l'età della madre è elevata (35 anni o più), poiché la probabilità che il feto abbia anomalie cromosomiche (pricipalmente aneuploidie) é molto più elevata. In questo caso parliamo di malattie come la sindrome di Down.
La tecnica consiste in estrarre due cellule (blastomeri) dell'embrione quando questo ha 8 cellule, cioè, nel terzo giorno dopo la fecondazione. Queste cellule estratte sono studiate in laboratorio principalmente per mezzo di due tecniche: ibridazione in situ con Fluorescencia (FISH) o con reazione a catena della polimerasa (PCR). .
In poche ore otteniamo il risultato dello studio genetico degli embrioni, ed allora si realizza il transferimento di quelli che hanno il patrimonio cromosomico normale.
