Las nuevas técnicas de diagnóstico genético configuran, sin lugar a dudas, uno de los más importantes avances producidos en la medicina en los últimos años, siendo más notable aún en la Medicina Reproductiva. Después del “Proyecto Genoma Humano”, allá por los inicios de este siglo, se desarrollaron herramientas que hoy permiten, no solo detectar embriones con alteraciones en el número de cromosomas (lo que se conoce como “aneuploidías”) sino también evitar enfermedades genéticamente transmisibles. ¿Cuáles son pues los estudios genéticos que podrían hacerse en reproducción?
Cariotipo
A través de una analítica en sangre el “cariotipo” permite determinar posibles alteraciones cromosómicas en los progenitores (o en los donantes de semen u óvulos), que podrían ser la causa de abortos recurrentes, fallos de fertilización o anomalías cromosómicas en la descendencia.
Estudio de Panel de portadores
También se hace a través de una analítica de sangre y permite determinar variantes patogénicas (comúnmente conocidas como “mutaciones”) en un determinado número de genes que pueden ser causantes de enfermedades en la descendencia.
Todas las personas tenemos mutaciones en al menos 3 a 6 de los más de 20000 genes que componen nuestro genoma. Eso no nos trae ningún problema ya que los genes van “de a pares”, y se necesitarían 2 genes alterados para que estuviéramos padeciendo alguna de estas enfermedades conocidas como “recesivas”. La importancia de conocer cuales son los genes que tenemos alterados radica en que, si nuestra pareja compartiera la misma mutación, correríamos el riesgo de transmitir esa enfermedad a nuestro bebé, y esto hoy puede prevenirse. En el caso de realizar un tratamiento con semen u óvulos donados, esto también es importante para poder “elegir” un donante que no comparta nuestra misma mutación, lo que se conoce como “matching genético”.
PGT (Preimplantation Genetic Test) o DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional)
El PGT es una técnica más compleja con la que, mediante una biopsia realizada a los embriones conseguidos en el laboratorio a través de un tratamiento de FIV, podemos determinar aquellos que poseen una alteración en el número de sus cromosomas.
Los embriones anormales cromosómicamente NO se transfieren ya que estos: o son incapaces de implantar, o implantan y generan un aborto del primer trimestre, o dan lugar a bebés con enfermedades cromosómicas (por ej. el Síndrome de Down o Trisomía 21)
De tal manera, al poder seleccionar los embriones cromosómicamente sanos para poder transferir al útero:
- se disminuye el número de transferencias (que ya sabemos de antemano que no serán exitosas)
- se disminuye el riesgo de abortos en el primer trimestre de embarazo
- se disminuye el riesgo de tener un bebé con una enfermedad cromosómica.
Dentro de los PGT existe además uno especial llamado PGT-M, en el que lo que se busca es estudiar la alteración de un gen puntual en el embrión, en aquellos casos en los que ya se detectó que dicha mutación es compartida en los progenitores a través del estudio de Panel de Portadores.
Como siempre, debe considerarse cada caso en forma particular.
Ninguno de estos estudios es obligatorio, ni forman parte de la rutina dentro de los tratamientos de fertilidad, pero es importante que los pacientes los conozcan y dispongan de la información completa que les permita decidir si realizarlos o no. Así el correcto asesoramiento genético y el conocimiento de estas técnicas les dará a los pacientes el poder de determinar lo que ellos consideren más conveniente.
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