Die neuen genetischen Diagnosetechniken gehören zweifellos zu den wichtigsten Fortschritten in der Medizin der letzten Jahre, die in der Reproduktionsmedizin noch bemerkenswerter sind. Nach dem „Humangenomprojekt“ zu Beginn dieses Jahrhunderts wurden Instrumente entwickelt, die es heute ermöglichen, nicht nur Embryonen mit einer veränderten Chromosomenzahl (so genannte „Aneuploidien“) zu erkennen, sondern auch genetisch übertragbare Krankheiten zu verhindern. Welche genetischen Studien könnten also im Bereich der Reproduktion durchgeführt werden?
Karyotypisierung
Mit Hilfe einer Blutuntersuchung kann der „Karyotyp“ mögliche Chromosomenveränderungen bei den Eltern (oder bei den Samen- oder Eizellspendern) feststellen, die die Ursache für wiederholte Fehlgeburten, fehlgeschlagene Befruchtungen oder Chromosomenanomalien bei den Nachkommen sein könnten.
Träger-Panel-Studie
Dies geschieht ebenfalls durch einen Bluttest und ermöglicht die Bestimmung von pathogenen Varianten (allgemein als „Mutationen“ bezeichnet) in einer bestimmten Anzahl von Genen, die bei den Nachkommen Krankheiten verursachen können.
Alle Menschen haben Mutationen in mindestens 3 bis 6 der mehr als 20.000 Gene, aus denen unser Genom besteht. Für uns ist das kein Problem, denn Gene treten „paarweise“ auf, und es wären 2 veränderte Gene erforderlich, damit wir an einer dieser so genannten „rezessiven“ Krankheiten leiden. Es ist wichtig zu wissen, welche Gene wir verändert haben, denn wenn unser Partner die gleiche Mutation hat, besteht die Gefahr, dass wir die Krankheit auf unser Kind übertragen. Im Falle einer Behandlung mit gespendetem Sperma oder gespendeten Eizellen ist dies auch wichtig, um einen Spender „auswählen“ zu können, der nicht dieselbe Mutation aufweist, was als „genetisches Matching“ bezeichnet wird.
PGT (Genetischer Präimplantationstest) oder PID (genetische Präimplantationsdiagnostik)
Bei der PGT handelt es sich um eine komplexere Technik, mit der wir durch eine Biopsie der im Labor durch IVF-Behandlung gewonnenen Embryonen diejenigen bestimmen können, die eine Veränderung in der Anzahl ihrer Chromosomen aufweisen.
Embryonen mit Chromosomenanomalien werden NICHT übertragen, da sie entweder nicht in der Lage sind, sich einzunisten, oder sie sich einnisten und eine Fehlgeburt im ersten Trimester verursachen, oder sie führen zu Babys mit Chromosomenstörungen (z. B. Down-Syndrom oder Trisomie 21).
So können chromosomal gesunde Embryonen für den Transfer in die Gebärmutter ausgewählt werden:
- die Anzahl der Überweisungen (von denen wir bereits im Voraus wissen, dass sie nicht erfolgreich sein werden) wird reduziert.
- das Risiko von Fehlgeburten im ersten Trimester der Schwangerschaft wird verringert
- das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu bekommen, wird verringert.
Es gibt auch einen speziellen PGT, den PGT-M, bei dem die Veränderung eines bestimmten Gens im Embryo untersucht wird, wenn bereits durch die Untersuchung des Carrier Panels festgestellt wurde, dass diese Mutation bei den Eltern vorhanden ist.
Wie immer muss jeder Fall einzeln geprüft werden. Keiner dieser Tests ist obligatorisch und auch nicht Teil der routinemäßigen Fruchtbarkeitsbehandlung, aber es ist wichtig, dass die Patienten sie kennen und über vollständige Informationen verfügen, damit sie entscheiden können, ob sie sich ihnen unterziehen wollen oder nicht. Eine angemessene genetische Beratung und die Kenntnis dieser Techniken geben den Patienten die Möglichkeit, selbst zu entscheiden, was für sie am besten ist.