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<\/p>\nDie neuen genetischen Diagnosetechniken geh\u00f6ren zweifellos zu den wichtigsten Fortschritten in der Medizin der letzten Jahre, die in der Reproduktionsmedizin noch bemerkenswerter sind. Nach dem „Humangenomprojekt“ zu Beginn dieses Jahrhunderts wurden Instrumente entwickelt, die es heute erm\u00f6glichen, nicht nur Embryonen mit einer ver\u00e4nderten Chromosomenzahl (so genannte „Aneuploidien“) zu erkennen, sondern auch genetisch \u00fcbertragbare Krankheiten zu verhindern. Welche genetischen Studien k\u00f6nnten also im Bereich der Reproduktion durchgef\u00fchrt werden?<\/p>\n
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Mit Hilfe einer Blutuntersuchung kann der „Karyotyp“ m\u00f6gliche Chromosomenver\u00e4nderungen bei den Eltern (oder bei den Samen- oder Eizellspendern) feststellen, die die Ursache f\u00fcr wiederholte Fehlgeburten, fehlgeschlagene Befruchtungen oder Chromosomenanomalien bei den Nachkommen sein k\u00f6nnten.<\/p>\n
Dies geschieht ebenfalls durch einen Bluttest und erm\u00f6glicht die Bestimmung von pathogenen Varianten (allgemein als „Mutationen“ bezeichnet) in einer bestimmten Anzahl von Genen, die bei den Nachkommen Krankheiten verursachen k\u00f6nnen.
\nAlle Menschen haben Mutationen in mindestens 3 bis 6 der mehr als 20.000 Gene, aus denen unser Genom besteht. F\u00fcr uns ist das kein Problem, denn Gene treten „paarweise“ auf, und es w\u00e4ren 2 ver\u00e4nderte Gene erforderlich, damit wir an einer dieser so genannten „rezessiven“ Krankheiten leiden. Es ist wichtig zu wissen, welche Gene wir ver\u00e4ndert haben, denn wenn unser Partner die gleiche Mutation hat, besteht die Gefahr, dass wir die Krankheit auf unser Kind \u00fcbertragen. Im Falle einer Behandlung mit gespendetem Sperma oder gespendeten Eizellen ist dies auch wichtig, um einen Spender „ausw\u00e4hlen“ zu k\u00f6nnen, der nicht dieselbe Mutation aufweist, was als „genetisches Matching“ bezeichnet wird.<\/p>\n
Bei der PGT handelt es sich um eine komplexere Technik, mit der wir durch eine Biopsie der im Labor durch IVF-Behandlung gewonnenen Embryonen diejenigen bestimmen k\u00f6nnen, die eine Ver\u00e4nderung in der Anzahl ihrer Chromosomen aufweisen.
\nEmbryonen mit Chromosomenanomalien werden NICHT \u00fcbertragen, da sie entweder nicht in der Lage sind, sich einzunisten, oder sie sich einnisten und eine Fehlgeburt im ersten Trimester verursachen, oder sie f\u00fchren zu Babys mit Chromosomenst\u00f6rungen (z. B. Down-Syndrom oder Trisomie 21).
\nSo k\u00f6nnen chromosomal gesunde Embryonen f\u00fcr den Transfer in die Geb\u00e4rmutter ausgew\u00e4hlt werden:<\/p>\n
Es gibt auch einen speziellen PGT, den PGT-M, bei dem die Ver\u00e4nderung eines bestimmten Gens im Embryo untersucht wird, wenn bereits durch die Untersuchung des Carrier Panels festgestellt wurde, dass diese Mutation bei den Eltern vorhanden ist.<\/p>\n
Wie immer muss jeder Fall einzeln gepr\u00fcft werden. Keiner dieser Tests ist obligatorisch und auch nicht Teil der routinem\u00e4\u00dfigen Fruchtbarkeitsbehandlung, aber es ist wichtig, dass die Patienten sie kennen und \u00fcber vollst\u00e4ndige Informationen verf\u00fcgen, damit sie entscheiden k\u00f6nnen, ob sie sich ihnen unterziehen wollen oder nicht. Eine angemessene genetische Beratung und die Kenntnis dieser Techniken geben den Patienten die M\u00f6glichkeit, selbst zu entscheiden, was f\u00fcr sie am besten ist.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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