Uudet geneettiset diagnoositekniikat ovat epäilemättä yksi lääketieteen tärkeimmistä edistysaskelista viime vuosina, ja ne ovat vielä merkittävämpiä lisääntymislääketieteessä. Tämän vuosisadan alussa toteutetun ”Human Genome Project” -hankkeen jälkeen kehitettiin välineitä, joiden avulla on nykyään mahdollista paitsi havaita alkiot, joissa on muutoksia kromosomien määrässä (niin sanottuja ”aneuploidioita”), myös ehkäistä geneettisesti tarttuvia sairauksia. Mitä geneettisiä tutkimuksia voitaisiin siis tehdä lisääntymisessä?
Karyotyypitys
Karyotyypin” avulla voidaan verikokeen avulla määrittää vanhempien (tai siittiöiden tai munasolujen luovuttajien) mahdolliset kromosomimuutokset, jotka voivat olla syynä toistuviin keskenmenoihin, hedelmöityshäiriöihin tai jälkeläisten kromosomipoikkeavuuksiin.
Kuljettajapaneelitutkimus
Tämä tehdään myös verikokeella, ja sen avulla voidaan määrittää patogeeniset variantit (yleisesti ”mutaatioiksi” kutsutut) tietyissä geeneissä, jotka voivat aiheuttaa sairauksia jälkeläisille.
Kaikilla ihmisillä on mutaatioita vähintään 3-6 geenissä niistä yli 20 000 geenistä, jotka muodostavat perimämme. Tämä ei ole meille ongelma, koska geenit kulkevat ”pareittain”, ja tarvitsisimme kaksi muuttunutta geeniä, jotta voisimme sairastua johonkin näistä niin sanotuista ”resessiivisistä” sairauksista. On tärkeää tietää, mitkä geenit ovat muuttuneet, koska jos kumppanimme on saanut saman mutaation, vaarana on, että tauti siirtyy lapsellemme, ja tämä voidaan estää nykyään. Kun kyseessä on hoito luovutetuilla siittiöillä tai munasoluilla, tämä on tärkeää myös siksi, että voidaan ”valita” luovuttaja, jolla ei ole samaa mutaatiota, mikä tunnetaan nimellä ”geneettinen yhteensopivuus”.
PGT (istutusta edeltävä geenitesti) tai PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) (istutusta edeltävä geneettinen diagnoosi)
PGT on monimutkaisempi tekniikka, jonka avulla voidaan IVF-hoidon yhteydessä laboratoriossa saaduista alkioista otetun koepalan avulla määrittää ne alkiot, joiden kromosomien lukumäärässä on muutoksia.
Kromosomipoikkeavuuksia omaavia alkioita EI siirretä, koska ne eivät joko pysty istuttamaan alkioita, tai ne istuttavat alkioita ja aiheuttavat keskenmenon ensimmäisen kolmanneksen aikana, tai ne synnyttävät kromosomipoikkeavuuksia omaavia vauvoja (esim. Downin oireyhtymä tai Trisomia 21).
Näin ollen voidaan valita kromosomaalisesti terveet alkiot kohtuun siirrettäviksi:
- siirtojen (joista tiedämme jo etukäteen, että ne eivät onnistu) määrä vähenee.
- keskenmenojen riski raskauden ensimmäisellä kolmanneksella pienenee.
- riski saada kromosomitautia sairastava lapsi pienenee.
On olemassa myös erityinen PGT-M, jossa pyritään tutkimaan tietyn geenin muuttumista alkion kohdalla niissä tapauksissa, joissa on jo todettu, että kyseinen mutaatio on jaettu vanhemmilla kantasolupaneelin tutkimuksen avulla.
Kuten aina, jokainen tapaus on harkittava tapauskohtaisesti. Mikään näistä testeistä ei ole pakollinen, eivätkä ne ole osa rutiininomaista hedelmöityshoitoa, mutta on tärkeää, että potilaat ovat tietoisia niistä ja että heillä on täydelliset tiedot, joiden perusteella he voivat päättää, haluavatko he tehdä ne vai eivät. Asianmukainen geneettinen neuvonta ja tieto näistä tekniikoista antaa potilaille mahdollisuuden päättää, mikä heidän mielestään on heille parasta.