{"id":33987,"date":"2022-01-13T13:05:48","date_gmt":"2022-01-13T12:05:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.irema.org\/?p=33987"},"modified":"2022-01-13T17:11:46","modified_gmt":"2022-01-13T16:11:46","slug":"lisaantymisen-geneettiset-tutkimukset","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.irema.org\/fi\/lisaantymisen-geneettiset-tutkimukset\/","title":{"rendered":"Lis\u00e4\u00e4ntymisen geneettiset tutkimukset"},"content":{"rendered":"<p>Uudet geneettiset diagnoositekniikat ovat ep\u00e4ilem\u00e4tt\u00e4 yksi l\u00e4\u00e4ketieteen t\u00e4rkeimmist\u00e4 edistysaskelista viime vuosina, ja ne ovat viel\u00e4 merkitt\u00e4v\u00e4mpi\u00e4 lis\u00e4\u00e4ntymisl\u00e4\u00e4ketieteess\u00e4. T\u00e4m\u00e4n vuosisadan alussa toteutetun &#8221;Human Genome Project&#8221; -hankkeen j\u00e4lkeen kehitettiin v\u00e4lineit\u00e4, joiden avulla on nyky\u00e4\u00e4n mahdollista paitsi havaita alkiot, joissa on muutoksia kromosomien m\u00e4\u00e4r\u00e4ss\u00e4 (niin sanottuja &#8221;aneuploidioita&#8221;), my\u00f6s ehk\u00e4ist\u00e4 geneettisesti tarttuvia sairauksia. Mit\u00e4 geneettisi\u00e4 tutkimuksia voitaisiin siis tehd\u00e4 lis\u00e4\u00e4ntymisess\u00e4?<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-33988 size-full\" src=\"https:\/\/www.irema.org\/wp-content\/uploads\/Estudios-gene\u0301ticos-en-reproduccio\u0301n-7.png\" alt=\"- Irema\" width=\"1400\" height=\"425\" title=\"- Irema\" srcset=\"https:\/\/www.irema.org\/wp-content\/uploads\/Estudios-gene\u0301ticos-en-reproduccio\u0301n-7.png 1400w, https:\/\/www.irema.org\/wp-content\/uploads\/Estudios-gene\u0301ticos-en-reproduccio\u0301n-7-300x91.png 300w, https:\/\/www.irema.org\/wp-content\/uploads\/Estudios-gene\u0301ticos-en-reproduccio\u0301n-7-1024x311.png 1024w, https:\/\/www.irema.org\/wp-content\/uploads\/Estudios-gene\u0301ticos-en-reproduccio\u0301n-7-768x233.png 768w, https:\/\/www.irema.org\/wp-content\/uploads\/Estudios-gene\u0301ticos-en-reproduccio\u0301n-7-600x182.png 600w\" sizes=\"(max-width: 1400px) 100vw, 1400px\" \/><\/p>\n<h2>Karyotyypitys<\/h2>\n<p>Karyotyypin&#8221; avulla voidaan verikokeen avulla m\u00e4\u00e4ritt\u00e4\u00e4 vanhempien (tai siitti\u00f6iden tai munasolujen luovuttajien) mahdolliset kromosomimuutokset, jotka voivat olla syyn\u00e4 toistuviin keskenmenoihin, hedelm\u00f6itysh\u00e4iri\u00f6ihin tai j\u00e4lkel\u00e4isten kromosomipoikkeavuuksiin.<\/p>\n<h2>Kuljettajapaneelitutkimus<\/h2>\n<p>T\u00e4m\u00e4 tehd\u00e4\u00e4n my\u00f6s verikokeella, ja sen avulla voidaan m\u00e4\u00e4ritt\u00e4\u00e4 patogeeniset variantit (yleisesti &#8221;mutaatioiksi&#8221; kutsutut) tietyiss\u00e4 geeneiss\u00e4, jotka voivat aiheuttaa sairauksia j\u00e4lkel\u00e4isille.<br \/>\nKaikilla ihmisill\u00e4 on mutaatioita v\u00e4hint\u00e4\u00e4n 3-6 geeniss\u00e4 niist\u00e4 yli 20 000 geenist\u00e4, jotka muodostavat perim\u00e4mme. T\u00e4m\u00e4 ei ole meille ongelma, koska geenit kulkevat &#8221;pareittain&#8221;, ja tarvitsisimme kaksi muuttunutta geeni\u00e4, jotta voisimme sairastua johonkin n\u00e4ist\u00e4 niin sanotuista &#8221;resessiivisist\u00e4&#8221; sairauksista. On t\u00e4rke\u00e4\u00e4 tiet\u00e4\u00e4, mitk\u00e4 geenit ovat muuttuneet, koska jos kumppanimme on saanut saman mutaation, vaarana on, ett\u00e4 tauti siirtyy lapsellemme, ja t\u00e4m\u00e4 voidaan est\u00e4\u00e4 nyky\u00e4\u00e4n. Kun kyseess\u00e4 on hoito luovutetuilla siitti\u00f6ill\u00e4 tai munasoluilla, t\u00e4m\u00e4 on t\u00e4rke\u00e4\u00e4 my\u00f6s siksi, ett\u00e4 voidaan &#8221;valita&#8221; luovuttaja, jolla ei ole samaa mutaatiota, mik\u00e4 tunnetaan nimell\u00e4 &#8221;geneettinen yhteensopivuus&#8221;.<\/p>\n<h2>PGT (istutusta edelt\u00e4v\u00e4 geenitesti) tai PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) (istutusta edelt\u00e4v\u00e4 geneettinen diagnoosi)<\/h2>\n<p>PGT on monimutkaisempi tekniikka, jonka avulla voidaan IVF-hoidon yhteydess\u00e4 laboratoriossa saaduista alkioista otetun koepalan avulla m\u00e4\u00e4ritt\u00e4\u00e4 ne alkiot, joiden kromosomien lukum\u00e4\u00e4r\u00e4ss\u00e4 on muutoksia.<br \/>\nKromosomipoikkeavuuksia omaavia alkioita EI siirret\u00e4, koska ne eiv\u00e4t joko pysty istuttamaan alkioita, tai ne istuttavat alkioita ja aiheuttavat keskenmenon ensimm\u00e4isen kolmanneksen aikana, tai ne synnytt\u00e4v\u00e4t kromosomipoikkeavuuksia omaavia vauvoja (esim. Downin oireyhtym\u00e4 tai Trisomia 21).<br \/>\nN\u00e4in ollen voidaan valita kromosomaalisesti terveet alkiot kohtuun siirrett\u00e4viksi:<\/p>\n<ul>\n<li>siirtojen (joista tied\u00e4mme jo etuk\u00e4teen, ett\u00e4 ne eiv\u00e4t onnistu) m\u00e4\u00e4r\u00e4 v\u00e4henee.<\/li>\n<li>keskenmenojen riski raskauden ensimm\u00e4isell\u00e4 kolmanneksella pienenee.<\/li>\n<li>riski saada kromosomitautia sairastava lapsi pienenee.<\/li>\n<\/ul>\n<p>On olemassa my\u00f6s erityinen PGT-M, jossa pyrit\u00e4\u00e4n tutkimaan tietyn geenin muuttumista alkion kohdalla niiss\u00e4 tapauksissa, joissa on jo todettu, ett\u00e4 kyseinen mutaatio on jaettu vanhemmilla kantasolupaneelin tutkimuksen avulla.<\/p>\n<p>Kuten aina, jokainen tapaus on harkittava tapauskohtaisesti. Mik\u00e4\u00e4n n\u00e4ist\u00e4 testeist\u00e4 ei ole pakollinen, eiv\u00e4tk\u00e4 ne ole osa rutiininomaista hedelm\u00f6ityshoitoa, mutta on t\u00e4rke\u00e4\u00e4, ett\u00e4 potilaat ovat tietoisia niist\u00e4 ja ett\u00e4 heill\u00e4 on t\u00e4ydelliset tiedot, joiden perusteella he voivat p\u00e4\u00e4tt\u00e4\u00e4, haluavatko he tehd\u00e4 ne vai eiv\u00e4t. Asianmukainen geneettinen neuvonta ja tieto n\u00e4ist\u00e4 tekniikoista antaa potilaille mahdollisuuden p\u00e4\u00e4tt\u00e4\u00e4, mik\u00e4 heid\u00e4n mielest\u00e4\u00e4n on heille parasta.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Uudet geneettiset diagnoositekniikat ovat ep\u00e4ilem\u00e4tt\u00e4 yksi l\u00e4\u00e4ketieteen t\u00e4rkeimmist\u00e4 edistysaskelista viime vuosina, ja ne ovat viel\u00e4 merkitt\u00e4v\u00e4mpi\u00e4 lis\u00e4\u00e4ntymisl\u00e4\u00e4ketieteess\u00e4. T\u00e4m\u00e4n vuosisadan alussa toteutetun &#8221;Human Genome Project&#8221; -hankkeen j\u00e4lkeen kehitettiin v\u00e4lineit\u00e4, joiden avulla on nyky\u00e4\u00e4n mahdollista paitsi havaita alkiot, joissa on muutoksia kromosomien m\u00e4\u00e4r\u00e4ss\u00e4 (niin sanottuja &#8221;aneuploidioita&#8221;), my\u00f6s ehk\u00e4ist\u00e4 geneettisesti tarttuvia sairauksia. Mit\u00e4 geneettisi\u00e4 tutkimuksia voitaisiin siis tehd\u00e4 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":33957,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[626],"tags":[],"class_list":["post-33987","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-destacadas-fi"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.irema.org\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33987","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.irema.org\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.irema.org\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.irema.org\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.irema.org\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33987"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.irema.org\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33987\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.irema.org\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media\/33957"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.irema.org\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33987"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.irema.org\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33987"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.irema.org\/fi\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33987"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}