Les nouvelles techniques de diagnostique génétique constituent sans aucun doute l’une des avancées les plus importantes de la médecine de ces dernières années, et sont encore plus remarquables en médecine de la reproduction. Après le « Projet Génome Humain », au début de ce siècle, des outils ont été développés qui permettent aujourd’hui non seulement de détecter les embryons présentant des altérations du nombre de chromosomes (appelés « aneuploïdies ») mais aussi de prévenir les maladies génétiquement transmissibles. Quelles sont donc les études génétiques qui pourraient être menées en matière de reproduction?
Caryotypage
Grâce à une prise de sang, le « caryotype » permet de déterminer d’éventuelles altérations chromosomiques chez les parents (ou chez les donneurs de sperme ou d’ovules), qui pourraient être à l’origine de fausses couches à répétition, d’échecs de fécondation ou d’anomalies chromosomiques chez la descendance.
Étude du panel de transporteurs
Cela se fait également par le biais d’une analyse de sang et permet de déterminer les variantes pathogènes (communément appelées « mutations ») dans un certain nombre de gènes qui peuvent provoquer une maladie dans la descendance.
Tous les êtres humains présentent des mutations dans au moins 3 à 6 des plus de 20 000 gènes qui composent notre génome. Ce n’est pas un problème pour nous car les gènes vont « par paire », et il faudrait 2 gènes altérés pour que nous soyons atteints d’une de ces maladies dites « récessives ». L’importance de savoir quels sont les gènes que nous avons modifiés réside dans le fait que, si notre partenaire partage la même mutation, nous courrions le risque de transmettre cette maladie à notre bébé, ce qui peut être évité dès aujourd’hui. Dans le cas d’un traitement avec don de sperme ou d’ovules, cela est également important pour pouvoir « choisir » un donneur qui ne partage pas la même mutation, ce que l’on appelle la « compatibilité génétique ».
PGT (test génétique préimplantatoire) ou DPI (diagnostic génétique préimplantatoire)
Le PGT est une technique plus complexe qui permet, par le biais d’une biopsie réalisée sur les embryons obtenus en laboratoire lors d’un traitement de FIV, de déterminer ceux qui présentent une altération du nombre de leurs chromosomes.
Les embryons chromosomiquement anormaux ne sont PAS transférés car ils sont soit incapables de s’implanter, soit ils s’implantent et génèrent une fausse couche au premier trimestre, soit ils donnent naissance à des bébés atteints de maladies chromosomiques (par exemple, le syndrome de Down ou la trisomie 21).
Ainsi, en étant capable de sélectionner des embryons sains sur le plan chromosomique pour les transférer dans l’utérus:
- le nombre de transferts (dont on sait déjà à l’avance qu’ils n’aboutiront pas) est réduit.
- le risque de fausses couches au cours du premier trimestre de la grossesse est diminué
- le risque d’avoir un bébé atteint d’une maladie chromosomique est réduit.
Il existe également un PGT spécial appelé PGT-M, dont l’objectif est d’étudier l’altération d’un gène spécifique dans l’embryon, dans les cas où il a déjà été détecté que cette mutation est partagée chez les parents grâce à l’étude du panel de porteurs.
Comme toujours, chaque cas doit être examiné au cas par cas. Aucun de ces tests n’est obligatoire, et ils ne font pas partie du traitement de routine de la fertilité, mais il est important que les patients en aient connaissance et disposent d’informations complètes leur permettant de décider de les subir ou non. Un conseil génétique approprié et la connaissance de ces techniques donneront aux patients le pouvoir de déterminer ce qu’ils estiment être le mieux pour eux.