{"id":33970,"date":"2022-01-13T13:05:48","date_gmt":"2022-01-13T12:05:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.irema.org\/?p=33970"},"modified":"2022-01-13T16:34:55","modified_gmt":"2022-01-13T15:34:55","slug":"etudes-genetiques-sur-la-reproduction","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.irema.org\/fr\/etudes-genetiques-sur-la-reproduction\/","title":{"rendered":"\u00c9tudes g\u00e9n\u00e9tiques sur la reproduction"},"content":{"rendered":"

Les nouvelles techniques de diagnostique g\u00e9n\u00e9tique constituent sans aucun doute l’une des avanc\u00e9es les plus importantes de la m\u00e9decine de ces derni\u00e8res ann\u00e9es, et sont encore plus remarquables en m\u00e9decine de la reproduction. Apr\u00e8s le \u00ab\u00a0Projet G\u00e9nome Humain\u00a0\u00bb, au d\u00e9but de ce si\u00e8cle, des outils ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9s qui permettent aujourd’hui non seulement de d\u00e9tecter les embryons pr\u00e9sentant des alt\u00e9rations du nombre de chromosomes (appel\u00e9s \u00ab\u00a0aneuplo\u00efdies\u00a0\u00bb) mais aussi de pr\u00e9venir les maladies g\u00e9n\u00e9tiquement transmissibles. Quelles sont donc les \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques qui pourraient \u00eatre men\u00e9es en mati\u00e8re de reproduction?<\/p>\n

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Caryotypage<\/h2>\n

Gr\u00e2ce \u00e0 une prise de sang, le \u00ab\u00a0caryotype\u00a0\u00bb permet de d\u00e9terminer d’\u00e9ventuelles alt\u00e9rations chromosomiques chez les parents (ou chez les donneurs de sperme ou d’ovules), qui pourraient \u00eatre \u00e0 l’origine de fausses couches \u00e0 r\u00e9p\u00e9tition, d’\u00e9checs de f\u00e9condation ou d’anomalies chromosomiques chez la descendance.<\/p>\n

\u00c9tude du panel de transporteurs<\/h2>\n

Cela se fait \u00e9galement par le biais d’une analyse de sang et permet de d\u00e9terminer les variantes pathog\u00e8nes (commun\u00e9ment appel\u00e9es \u00ab\u00a0mutations\u00a0\u00bb) dans un certain nombre de g\u00e8nes qui peuvent provoquer une maladie dans la descendance.
\nTous les \u00eatres humains pr\u00e9sentent des mutations dans au moins 3 \u00e0 6 des plus de 20 000 g\u00e8nes qui composent notre g\u00e9nome. Ce n’est pas un probl\u00e8me pour nous car les g\u00e8nes vont \u00ab\u00a0par paire\u00a0\u00bb, et il faudrait 2 g\u00e8nes alt\u00e9r\u00e9s pour que nous soyons atteints d’une de ces maladies dites \u00ab\u00a0r\u00e9cessives\u00a0\u00bb. L’importance de savoir quels sont les g\u00e8nes que nous avons modifi\u00e9s r\u00e9side dans le fait que, si notre partenaire partage la m\u00eame mutation, nous courrions le risque de transmettre cette maladie \u00e0 notre b\u00e9b\u00e9, ce qui peut \u00eatre \u00e9vit\u00e9 d\u00e8s aujourd’hui. Dans le cas d’un traitement avec don de sperme ou d’ovules, cela est \u00e9galement important pour pouvoir \u00ab\u00a0choisir\u00a0\u00bb un donneur qui ne partage pas la m\u00eame mutation, ce que l’on appelle la \u00ab\u00a0compatibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique\u00a0\u00bb.<\/p>\n

PGT (test g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire) ou DPI (diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire)<\/h2>\n

Le PGT est une technique plus complexe qui permet, par le biais d’une biopsie r\u00e9alis\u00e9e sur les embryons obtenus en laboratoire lors d’un traitement de FIV, de d\u00e9terminer ceux qui pr\u00e9sentent une alt\u00e9ration du nombre de leurs chromosomes.
\nLes embryons chromosomiquement anormaux ne sont PAS transf\u00e9r\u00e9s car ils sont soit incapables de s’implanter, soit ils s’implantent et g\u00e9n\u00e8rent une fausse couche au premier trimestre, soit ils donnent naissance \u00e0 des b\u00e9b\u00e9s atteints de maladies chromosomiques (par exemple, le syndrome de Down ou la trisomie 21).
\nAinsi, en \u00e9tant capable de s\u00e9lectionner des embryons sains sur le plan chromosomique pour les transf\u00e9rer dans l’ut\u00e9rus:<\/p>\n