Le nuove tecniche di diagnosi genetica sono senza dubbio uno dei progressi più importanti nella medicina degli ultimi anni, essendo ancora più notevoli in Medicina della Riproduzione. Dopo il “Progetto Genoma Umano”, all’inizio di questo secolo, sono stati sviluppati strumenti che oggi permettono non solo di individuare embrioni con alterazioni nel numero di cromosomi (conosciuti come “aneuploidie”) ma anche di prevenire malattie geneticamente trasmissibili. Quali sono dunque gli studi genetici che si potrebbero realizzare nella riproduzione?
Cariotipizzazione
Attraverso un esame del sangue, il “cariotipo” permette di determinare eventuali alterazioni cromosomiche nei genitori (o nei donatori di sperma o di ovuli), che potrebbero essere la causa di aborti ricorrenti, fallimenti nella fecondazione o anomalie cromosomiche nella prole.
Studio del pannello dei portatori
Questo viene fatto anche attraverso un esame del sangue e permette di determinare le varianti patogene (comunemente note come “mutazioni”) in un certo numero di geni che possono causare malattie nella prole.
Tutte le persone hanno mutazioni in almeno 3-6 dei più di 20.000 geni che compongono il nostro genoma. Questo non è un problema per noi perché i geni vanno “in coppia”, e ci vorrebbero 2 geni alterati per soffrire di una di queste cosiddette malattie “recessive”. L’importanza di sapere quali geni abbiamo alterato sta nel fatto che, se il nostro partner condivide la stessa mutazione, correremmo il rischio di trasmettere questa malattia al nostro bambino, e questo può essere evitato oggi. Nel caso di un trattamento con sperma o ovuli donati, questo è anche importante per poter “scegliere” un donatore che non condivida la stessa mutazione, il che è noto come “abbinamento genetico”.
PGT (test genetico preimpianto) o PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto)
La PGT è una tecnica più complessa con la quale, mediante una biopsia eseguita sugli embrioni ottenuti in laboratorio attraverso il trattamento di FIVET, possiamo determinare quelli che hanno un’alterazione nel numero dei loro cromosomi.
Gli embrioni cromosomicamente anormali NON vengono trasferiti perché non sono in grado di impiantarsi, o si impiantano e generano un aborto nel primo trimestre, o danno origine a bambini con malattie cromosomiche (per esempio la sindrome di Down o la trisomia 21).
Così, essendo in grado di selezionare embrioni cromosomicamente sani per il trasferimento nell’utero:
- il numero di trasferimenti (che sappiamo già in anticipo che non avranno successo) è ridotto.
- il rischio di aborti nel primo trimestre di gravidanza è diminuito
- il rischio di avere un bambino con una malattia cromosomica è ridotto.
Esiste anche una PGT speciale chiamata PGT-M, in cui l’obiettivo è studiare l’alterazione di un gene specifico nell’embrione, in quei casi in cui è già stato rilevato che questa mutazione è condivisa nei genitori attraverso lo studio del Carrier Panel.
Come sempre, ogni caso deve essere considerato caso per caso. Nessuno di questi test è obbligatorio, né fa parte del trattamento di routine della fertilità, ma è importante che i pazienti ne siano a conoscenza e abbiano informazioni complete che permettano loro di decidere se sottoporsi o meno. Un’adeguata consulenza genetica e la conoscenza di queste tecniche daranno ai pazienti il potere di determinare ciò che ritengono sia meglio per loro.