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Diagnóstico genético preimplantacional

La diagnosi consente di rilevare eventuali anomalie cromosomiche nell’embrione. Consiste nello studio genetico degli embrioni mirato al trasferimento dei soli embrioni sani. È indicata in pazienti con alterazioni cromosomiche e antecedenti familiari poiché permette di evitare la trasmissione di malattie ereditarie. Rappresenta uno strumento utile anche quando l’età della madre è elevata (35 anni o superiore), fattore che aumenta sensibilmente la probabilità di anomalie cromosomiche del feto (principalmente aneuploidia). In questo caso, ci riferiamo a patologie quali la Sindrome di Down.

La tecnica si basa sul prelievo di due cellule (blastomeri) dall’embrione, nel momento in cui quest’ultimo sviluppa 8 cellule, cioè, tre giorni dopo la fecondazione. Le cellule prelevate vengono studiate in un laboratorio associato, che applica principalmente due tecniche: l’Ibridazione in Situ Fluorescente (FISH) o la reazione a catena della polimerasi (PCR).

Trascorse poche ore, otteniamo il risultato della diagnosi sullo stato genetico degli embrioni, e, in questo stesso momento, si effettua il trasferimento degli embrioni che possiedano una dotazione cromosomica normale.

 

 

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Written by: Sabrina Camara