{"id":33974,"date":"2022-01-13T13:05:48","date_gmt":"2022-01-13T12:05:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.irema.org\/?p=33974"},"modified":"2022-01-13T16:43:14","modified_gmt":"2022-01-13T15:43:14","slug":"studi-genetici-nella-riproduzione","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.irema.org\/it\/studi-genetici-nella-riproduzione\/","title":{"rendered":"Studi genetici nella riproduzione"},"content":{"rendered":"

Le nuove tecniche di diagnosi genetica sono senza dubbio uno dei progressi pi\u00f9 importanti nella medicina degli ultimi anni, essendo ancora pi\u00f9 notevoli in Medicina della Riproduzione. Dopo il “Progetto Genoma Umano”, all’inizio di questo secolo, sono stati sviluppati strumenti che oggi permettono non solo di individuare embrioni con alterazioni nel numero di cromosomi (conosciuti come “aneuploidie”) ma anche di prevenire malattie geneticamente trasmissibili. Quali sono dunque gli studi genetici che si potrebbero realizzare nella riproduzione?<\/p>\n

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Cariotipizzazione<\/h2>\n

Attraverso un esame del sangue, il “cariotipo” permette di determinare eventuali alterazioni cromosomiche nei genitori (o nei donatori di sperma o di ovuli), che potrebbero essere la causa di aborti ricorrenti, fallimenti nella fecondazione o anomalie cromosomiche nella prole.<\/p>\n

Studio del pannello dei portatori<\/h2>\n

Questo viene fatto anche attraverso un esame del sangue e permette di determinare le varianti patogene (comunemente note come “mutazioni”) in un certo numero di geni che possono causare malattie nella prole.
\nTutte le persone hanno mutazioni in almeno 3-6 dei pi\u00f9 di 20.000 geni che compongono il nostro genoma. Questo non \u00e8 un problema per noi perch\u00e9 i geni vanno “in coppia”, e ci vorrebbero 2 geni alterati per soffrire di una di queste cosiddette malattie “recessive”. L’importanza di sapere quali geni abbiamo alterato sta nel fatto che, se il nostro partner condivide la stessa mutazione, correremmo il rischio di trasmettere questa malattia al nostro bambino, e questo pu\u00f2 essere evitato oggi. Nel caso di un trattamento con sperma o ovuli donati, questo \u00e8 anche importante per poter “scegliere” un donatore che non condivida la stessa mutazione, il che \u00e8 noto come “abbinamento genetico”.<\/p>\n

PGT (test genetico preimpianto) o PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto)<\/h2>\n

La PGT \u00e8 una tecnica pi\u00f9 complessa con la quale, mediante una biopsia eseguita sugli embrioni ottenuti in laboratorio attraverso il trattamento di FIVET, possiamo determinare quelli che hanno un’alterazione nel numero dei loro cromosomi.
\nGli embrioni cromosomicamente anormali NON vengono trasferiti perch\u00e9 non sono in grado di impiantarsi, o si impiantano e generano un aborto nel primo trimestre, o danno origine a bambini con malattie cromosomiche (per esempio la sindrome di Down o la trisomia 21).
\nCos\u00ec, essendo in grado di selezionare embrioni cromosomicamente sani per il trasferimento nell’utero:<\/p>\n