De nieuwe technieken voor genetische diagnose zijn ongetwijfeld een van de belangrijkste ontwikkelingen in de geneeskunde van de laatste jaren, en zijn nog opmerkelijker in de voortplantingsgeneeskunde. Na het “Human Genome Project”, in het begin van deze eeuw, werden instrumenten ontwikkeld die het vandaag niet alleen mogelijk maken embryo’s met wijzigingen in het aantal chromosomen (de zogenaamde “aneuploïdieën”) op te sporen, maar ook om genetisch overdraagbare ziekten te voorkomen. Wat zijn dan de genetische studies die bij de voortplanting kunnen worden uitgevoerd?
Karyotypering
Door middel van een bloedtest kan aan de hand van het “karyotype” worden vastgesteld of er bij de ouders (of bij de sperma- of eiceldonors) chromosoomveranderingen zijn die de oorzaak kunnen zijn van steeds terugkerende miskramen, mislukte bevruchtingen of chromosoomafwijkingen bij het nageslacht.
Panelonderzoek onder vervoerders
Dit wordt ook gedaan door middel van een bloedtest en maakt het mogelijk pathogene varianten (algemeen bekend als “mutaties”) in een aantal genen te bepalen die ziekte bij het nageslacht kunnen veroorzaken.
Alle mensen hebben mutaties in ten minste 3 tot 6 van de meer dan 20.000 genen waaruit ons genoom is opgebouwd. Dit is voor ons geen probleem omdat genen “in paren” voorkomen, en er zouden 2 veranderde genen nodig zijn om aan een van deze zogenaamde “recessieve” ziekten te lijden. Het belang om te weten welke genen wij veranderd hebben, ligt in het feit dat, als onze partner dezelfde mutatie heeft, wij het risico lopen deze ziekte op onze baby over te dragen, en dat kan vandaag worden voorkomen. In het geval van een behandeling met gedoneerd sperma of eicellen is dit ook belangrijk om een donor te kunnen “kiezen” die niet dezelfde mutatie heeft, wat bekend staat als “genetische matching”.
PGT (Preimplantatie Genetische Test) of PGD (Preimplantatie Genetische Diagnose)
PGT is een complexere techniek waarmee door middel van een biopsie van de embryo’s die door een IVF-behandeling in het laboratorium zijn verkregen, kan worden bepaald welke embryo’s een wijziging in het aantal chromosomen vertonen.
Chromosomaal abnormale embryo’s worden NIET teruggeplaatst omdat ze ofwel niet kunnen innestelen, ofwel innestelen en een miskraam veroorzaken in het eerste trimester, ofwel baby’s voortbrengen met chromosoomafwijkingen (bv. Downsyndroom of Trisomie 21).
Dus door in staat te zijn chromosomaal gezonde embryo’s te selecteren voor overbrenging naar de baarmoeder:
- het aantal overschrijvingen (waarvan we van tevoren al weten dat ze niet succesvol zullen zijn) wordt verminderd.
- het risico van miskramen in het eerste trimester van de zwangerschap wordt verminderd
- wordt het risico op een baby met een chromosoomafwijking kleiner.
Er bestaat ook een speciale PGT, PGT-M genaamd, waarbij het de bedoeling is de wijziging van een specifiek gen in het embryo te bestuderen, in die gevallen waarin reeds via het onderzoek van het dragerschapspanel is vastgesteld dat deze mutatie bij de ouders aanwezig is.
Zoals altijd moet elk geval apart worden bekeken. Geen van deze tests is verplicht, noch maken ze deel uit van de gewone vruchtbaarheidsbehandelingen, maar het is belangrijk dat patiënten ervan op de hoogte zijn en over volledige informatie beschikken, zodat zij kunnen beslissen of zij de tests al dan niet ondergaan. Een goede genetische counseling en kennis van deze technieken zal de patiënten de macht geven om te bepalen wat voor hen het beste is.