Preimplantatie Genetische Test (PGT)
De Preimplantatie Genetische Test (PGT) is een geavanceerde techniek waarmee embryo’s genetisch worden onderzocht voordat ze in de baarmoeder worden geplaatst. Dit helpt om alleen embryo’s zonder bepaalde genetische afwijkingen te selecteren, waardoor de kans op een succesvolle zwangerschap en de geboorte van een gezond kind wordt vergroot.
Soorten PGT
Er zijn drie hoofdtypen PGT, elk gericht op een specifieke genetische problematiek:
- PGT-A (Preimplantatie Genetische Test voor Aneuploidieën):
Dit onderzoek detecteert afwijkingen in het aantal chromosomen (zoals trisomieën, monosomieën). Het wordt vaak toegepast bij vrouwen boven de 35 jaar, bij herhaalde miskramen of vruchtbaarheidsproblemen, om embryo’s met het juiste aantal chromosomen te selecteren. - PGT-M (Preimplantatie Genetische Test voor Monogenische aandoeningen):
Deze test richt zich op het opsporen van specifieke erfelijke ziekten veroorzaakt door mutaties in één gen, zoals taaislijmziekte, Duchenne spierdystrofie of de ziekte van Huntington. - PGT-SR (Preimplantatie Genetische Test voor Structurele Reorganisaties):
Dit is bedoeld voor stellen waarbij een van de partners drager is van chromosomale structurele afwijkingen, zoals translocaties of inversies, die het risico op miskramen of een kind met een chromosomale afwijking verhogen.
Wanneer wordt PGT uitgevoerd?
De biopsie voor PGT vindt tegenwoordig meestal plaats op dag 5 of 6 na de bevruchting, wanneer het embryo het blastocyststadium heeft bereikt. Op dit moment is het embryo een hol bolletje cellen, waarbij de buitenste cellaag (de trofoblast) zal uitgroeien tot de placenta en de binnenste celmassa zich zal ontwikkelen tot de baby.
Hoe verloopt de biopsie en analyse?
- Biopsie:
Een paar tot enkele cellen worden voorzichtig genomen van de trofoblast (de buitenste cellen) zonder het embryo te beschadigen. Dit is veiliger en betrouwbaarder dan het wegnemen van cellen op dag 3. - Genetische analyse:
De genomen cellen worden onderzocht met geavanceerde technieken zoals Next Generation Sequencing (NGS), die een gedetailleerd beeld geeft van het genetisch materiaal. Deze analyse detecteert chromosomale afwijkingen (PGT-A en PGT-SR) en specifieke genetische mutaties (PGT-M). - Resultaat en terugplaatsing:
De analyse duurt meestal enkele dagen tot maximaal twee weken. Embryo’s zonder genetische afwijkingen worden geselecteerd voor terugplaatsing in de baarmoeder, wat de kans op een gezonde zwangerschap aanzienlijk verhoogt.
Voordelen van PGT op blastocystniveau
- Hogere nauwkeurigheid door biopsie van trofoblastcellen in plaats van individuele cellen in een vroeger stadium.
- Betere selectie van embryo’s met optimale implantatiekansen.
- Mogelijkheid om meerdere genetische afwijkingen tegelijk te screenen.
Wilt u meer informatie over PGT en of deze techniek geschikt is voor uw situatie? Neem dan contact met ons op. Wij begeleiden u graag met advies op maat en de nieuwste technieken in vruchtbaarheidszorg.
