Preimplantatie Genetische Diagnose
Met deze diagnosemethodiek zijn we in staat om chromosomale afwijkingen in het embryo op te sporen. De methodiek bestaat uit genetisch onderzoek van embryo’s om er zeker van te zijn dat uitsluitend gezonde embryo’s worden overgedragen. De diagnosemethodiek wordt toegepast bij patiënten met chromosomale afwijkingen en een familiegeschiedenis van chromosomale afwijkingen, zodat het doorgeven van erfelijke ziekten wordt voorkomen. De methodiek wordt ook toegepast wanneer de moeder boven een bepaalde leeftijd is (35 jaar oud of meer), gegeven het feit dat de kans op chromosomale afwijkingen bij de foetus (voornamelijk afwijkingen in het aantal chromosomen) aanzienlijk hoger is. Het gaat hier om ziekten zoals het syndroom van Down.
De techniek zelf bestaat uit het extraheren van twee cellen ( blastomeren ) van het embryo, zodra dit bestaat uit 8 cellen, dat wil zeggen, op de derde dag na de bevruchting. Deze geëxtraheerde cellen worden onderzocht in een met de kliniek geassocieerd laboratorium, hoofdzakelijk met behulp van twee technieken: Fluorescent In Situ Hybridization (FISH ) of door Polymerase Chain Reaction (PCR).
Na enkele uren is het resultaat van de genetische toestand van de embryo’s bekend en kunnen de embryo’s met de normale chromosomen in de baarmoeder worden geplaatst.
