Den nya tekniken för genetisk diagnostik är utan tvekan ett av de viktigaste framstegen inom medicinen under de senaste åren, och den är ännu mer anmärkningsvärd inom reproduktionsmedicinen. Efter ”Human Genome Project”, i början av detta århundrade, utvecklades verktyg som i dag gör det möjligt att inte bara upptäcka embryon med förändringar i antalet kromosomer (så kallade aneuploidier) utan också att förebygga genetiskt överförbara sjukdomar. Vilka genetiska studier kan då utföras inom reproduktion?
Karyotypering
Med hjälp av ett blodprov, ”karyotypen”, kan man fastställa eventuella kromosomförändringar hos föräldrarna (eller hos spermie- eller äggdonatorerna), som kan vara orsaken till återkommande missfall, misslyckad befruktning eller kromosomavvikelser hos avkomman.
Undersökning av en transportörspanel
Detta görs också genom ett blodprov och gör det möjligt att fastställa patogena varianter (allmänt kända som ”mutationer”) i ett antal gener som kan orsaka sjukdom hos avkomman.
Alla människor har mutationer i minst 3 till 6 av de mer än 20 000 gener som ingår i vår arvsmassa. Detta är inget problem för oss eftersom generna går ”i par”, och det skulle krävas två förändrade gener för att vi ska drabbas av en av dessa så kallade ”recessiva” sjukdomar. Vikten av att veta vilka gener vi har förändrat ligger i att om vår partner har samma mutation riskerar vi att överföra sjukdomen till vårt barn, vilket kan förhindras idag. Vid behandling med donerade spermier eller ägg är detta också viktigt för att kunna ”välja” en donator som inte har samma mutation, vilket kallas ”genetisk matchning”.
PGT (preimplantatoriskt genetiskt test) eller PGD (preimplantatorisk genetisk diagnostik)
PGT är en mer komplicerad teknik där man med hjälp av en biopsi på de embryon som erhållits i laboratoriet genom IVF-behandling kan fastställa vilka embryon som har en förändring i antalet kromosomer.
Kromosomalt onormala embryon överförs INTE eftersom de antingen inte kan implantera sig, eller så implanterar de sig och orsakar missfall under första trimestern, eller så ger de upphov till barn med kromosomala sjukdomar (t.ex. Downs syndrom eller trisomi 21).
Genom att kunna välja ut kromosomalt friska embryon för överföring till livmodern:
- Antalet överföringar (som vi redan i förväg vet att de inte kommer att lyckas) minskar.
- Risken för missfall under graviditetens första trimester minskar.
- Risken för att få ett barn med en kromosomal sjukdom minskar.
Det finns också en särskild PGT kallad PGT-M, där syftet är att undersöka förändringen av en specifik gen i embryot, i de fall där det redan har upptäckts att mutationen finns hos föräldrarna genom att undersöka Carrier Panel.
Som alltid måste varje fall bedömas från fall till fall. Inga av dessa tester är obligatoriska och ingår inte heller i rutinbehandling av fertilitet, men det är viktigt att patienterna känner till dem och har fullständig information som gör att de kan besluta om de ska genomgå dem eller inte. Med rätt genetisk rådgivning och kunskap om dessa tekniker kan patienterna själva bestämma vad de tycker är bäst för dem.