{"id":33984,"date":"2022-01-13T13:05:48","date_gmt":"2022-01-13T12:05:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.irema.org\/?p=33984"},"modified":"2022-01-13T17:02:14","modified_gmt":"2022-01-13T16:02:14","slug":"genetiska-studier-av-reproduktion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.irema.org\/sv\/genetiska-studier-av-reproduktion\/","title":{"rendered":"Genetiska studier av reproduktion"},"content":{"rendered":"

Den nya tekniken f\u00f6r genetisk diagnostik \u00e4r utan tvekan ett av de viktigaste framstegen inom medicinen under de senaste \u00e5ren, och den \u00e4r \u00e4nnu mer anm\u00e4rkningsv\u00e4rd inom reproduktionsmedicinen. Efter ”Human Genome Project”, i b\u00f6rjan av detta \u00e5rhundrade, utvecklades verktyg som i dag g\u00f6r det m\u00f6jligt att inte bara uppt\u00e4cka embryon med f\u00f6r\u00e4ndringar i antalet kromosomer (s\u00e5 kallade aneuploidier) utan ocks\u00e5 att f\u00f6rebygga genetiskt \u00f6verf\u00f6rbara sjukdomar. Vilka genetiska studier kan d\u00e5 utf\u00f6ras inom reproduktion?<\/p>\n

\"-<\/p>\n

Karyotypering<\/h2>\n

Med hj\u00e4lp av ett blodprov, ”karyotypen”, kan man fastst\u00e4lla eventuella kromosomf\u00f6r\u00e4ndringar hos f\u00f6r\u00e4ldrarna (eller hos spermie- eller \u00e4ggdonatorerna), som kan vara orsaken till \u00e5terkommande missfall, misslyckad befruktning eller kromosomavvikelser hos avkomman.<\/p>\n

Unders\u00f6kning av en transport\u00f6rspanel<\/h2>\n

Detta g\u00f6rs ocks\u00e5 genom ett blodprov och g\u00f6r det m\u00f6jligt att fastst\u00e4lla patogena varianter (allm\u00e4nt k\u00e4nda som ”mutationer”) i ett antal gener som kan orsaka sjukdom hos avkomman.
\nAlla m\u00e4nniskor har mutationer i minst 3 till 6 av de mer \u00e4n 20 000 gener som ing\u00e5r i v\u00e5r arvsmassa. Detta \u00e4r inget problem f\u00f6r oss eftersom generna g\u00e5r ”i par”, och det skulle kr\u00e4vas tv\u00e5 f\u00f6r\u00e4ndrade gener f\u00f6r att vi ska drabbas av en av dessa s\u00e5 kallade ”recessiva” sjukdomar. Vikten av att veta vilka gener vi har f\u00f6r\u00e4ndrat ligger i att om v\u00e5r partner har samma mutation riskerar vi att \u00f6verf\u00f6ra sjukdomen till v\u00e5rt barn, vilket kan f\u00f6rhindras idag. Vid behandling med donerade spermier eller \u00e4gg \u00e4r detta ocks\u00e5 viktigt f\u00f6r att kunna ”v\u00e4lja” en donator som inte har samma mutation, vilket kallas ”genetisk matchning”.<\/p>\n

PGT (preimplantatoriskt genetiskt test) eller PGD (preimplantatorisk genetisk diagnostik)<\/h2>\n

PGT \u00e4r en mer komplicerad teknik d\u00e4r man med hj\u00e4lp av en biopsi p\u00e5 de embryon som erh\u00e5llits i laboratoriet genom IVF-behandling kan fastst\u00e4lla vilka embryon som har en f\u00f6r\u00e4ndring i antalet kromosomer.
\nKromosomalt onormala embryon \u00f6verf\u00f6rs INTE eftersom de antingen inte kan implantera sig, eller s\u00e5 implanterar de sig och orsakar missfall under f\u00f6rsta trimestern, eller s\u00e5 ger de upphov till barn med kromosomala sjukdomar (t.ex. Downs syndrom eller trisomi 21).
\nGenom att kunna v\u00e4lja ut kromosomalt friska embryon f\u00f6r \u00f6verf\u00f6ring till livmodern:<\/p>\n