Новите техники за генетична диагностика несъмнено са един от най-важните постижения в медицината през последните години, като те са още по-значими в репродуктивната медицина. След „Проекта за човешкия геном“ в началото на този век бяха разработени инструменти, които днес позволяват не само да се откриват ембриони с промени в броя на хромозомите (известни като „анеуплоидии“), но и да се предотвратяват генетично предавани заболявания. И така, какви са генетичните изследвания, които могат да бъдат проведени при репродукцията?

Кариотипиране

Чрез кръвен тест „кариотипът“ дава възможност да се определят евентуални хромозомни промени в родителите (или в донорите на сперматозоиди или яйцеклетки), които биха могли да бъдат причина за повтарящи се спонтанни аборти, неуспешно оплождане или хромозомни аномалии в потомството.

Панелно проучване на превозвачите

Това също се прави чрез кръвен тест и позволява да се определят патогенни варианти (известни като „мутации“) в редица гени, които могат да причинят заболяване на потомството.
Всички хора имат мутации в поне 3 до 6 от повече от 20 000 гена, които съставляват нашия геном. Това не е проблем за нас, тъй като гените са „по двойки“ и са необходими два променени гена, за да страдаме от някое от тези така наречени „рецесивни“ заболявания. Важността на това да знаем кои гени са променени се крие във факта, че ако партньорът ни има същата мутация, рискуваме да предадем това заболяване на бебето си, а това може да се предотврати днес. В случай на лечение с донорска сперма или яйцеклетки това също е важно, за да може да се „избере“ донор, който не споделя същата мутация, известно като „генетично съвпадение“.

PGT (преимплантационен генетичен тест) или PGD (преимплантационна генетична диагностика)

PGT е по-сложна техника, с която чрез биопсия, извършена върху ембриони, получени в лабораторията при лечение с ин витро, можем да определим тези, които имат промяна в броя на хромозомите си.
Не се трансферират ембриони с хромозомни аномалии, тъй като те или не са способни да се имплантират, или се имплантират и предизвикват спонтанен аборт през първия триместър, или водят до появата на бебета с хромозомни заболявания (напр. синдром на Даун или тризомия 21).
По този начин, като може да избере хромозомно здрави ембриони за трансфер в матката:

намалява се броят на прехвърлянията (за които предварително знаем, че няма да бъдат успешни).
намалява се рискът от спонтанен аборт през първия триместър на бременността
рискът от раждане на бебе с хромозомна болест е намален.

Съществува и специална PGT, наречена PGT-M, при която целта е да се изследва промяната на определен ген в ембриона в случаите, в които вече е установено, че тази мутация е споделена с родителите чрез изследването на панела на носителите.

Както винаги, всеки случай трябва да се разглежда индивидуално. Нито един от тези тестове не е задължителен, нито е част от рутинното лечение на безплодието, но е важно пациентите да са запознати с тях и да разполагат с пълна информация, която да им позволи да решат дали да се подложат на тях или не. Правилното генетично консултиране и познаването на тези техники ще дадат на пациентите възможност да определят кое е най-доброто за тях.