Предимплантационна генетична диагностика
С тази диагноза можем да открием хромозомни аномалии в ембриона. Тя се състои в генетично изследване на ембрионите, за да се прехвърлят само здрави ембриони.
Проучване на жената
Диагнозата е показана при пациенти с хромозомни изменения и фамилна анамнеза, като по този начин се избягва предаването на наследствени заболявания. Тя е показана и при висока възраст на майката (35 години или повече), тъй като вероятността плодът да има хромозомни аномалии (предимно анеуплоидии) е много по-голяма. В този случай става дума за заболявания като синдрома на Даун. Техниката се състои в извличане на две клетки (бластомери) от ембриона, когато той има 8 клетки, т.е. на третия ден след оплождането. Тези извлечени клетки се изследват в свързана лаборатория, като се използват главно две техники: флуоресцентна хибридизация в реално време (FISH) или полимеразно-верижна реакция (PCR). След няколко часа получаваме резултатите за генетичния статус на ембрионите и в този момент се извършва трансфер на тези с нормална хромозомна обремененост.
