Preimplantatorisk genetisk diagnostik
Med hjälp av denna teknik kan vi avgöra om det finns kromosomfel i ett embryo. Tekniken består av att en gen-studie utförs på embryona så att endast friska embryon återförs. Denna diagnos rekommenderas för patienter med kromosomalterationer eller faktorer i familjebakgrunden som talar för en diagnos, således kan överföring av ärftliga sjukdomar undvikas. Embryodiagnostik rekommenderas likaså för kvinnor som överskridit 35 års ålder, eftersom risken för att fostret har kromosomavvikningar (främst aneuploidi) är mycket större. I det här fallet skulle vi tala om ett möjligt Downs syndrom.
Tekniken består av att ta bort två celler (blastomerer) från embryot då det har åtta celler, det vill säga under tredje dagen efter befruktningen. Dessa celler undersöks i laboratorie huvudsakligen medelst två tekniker: Flourescerande insitu -hybridisering(FISH) eller polymeras kedjereaktion (PCR).
Efter några timmar får vi fram resultaten om embryonas genetiska tillstånd och enbart de med friska kromosomer kan återföras.
